Czym jest test prenatalny Harmony?
BADANIE PRENATALNE HARMONY to nowe badanie DNA płodu z próbki krwi matki w kierunku zespołu Downa. Jest to badanie o wyższym stopniu czułości niż tradycyjne testy i można je wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.
W ramach opieki nad ciężarną lekarz lub położna oferuje szereg badań pomagających ocenić stan zdrowia przyszłej matki
W ramach opieki przedporodowej będziesz miała możliwość wykonania badania wykrywającego zespół Downa – rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na rozwój fizyczny i umysłowy dziecka. Niektóre choroby genetyczne występują w obrębie jednej rodziny często. Inne, na przykład zespół Downa, zasadniczo nie pojawiają się w jednej rodzinie często i może do ich wystąpienia dojść w każdej ciąży. Choć ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem, większość dzieci z tym zespołem rodzą kobiety poniżej 35. roku życia.
Czym jest badanie Harmony?
W czasie ciąży krew matki zawiera fragmenty DNA dziecka. Badanie prenatalne Harmony to nowego typu test, w ramach którego przeprowadzana jest analiza DNA dziecka z próbki krwi matki celem określenia stopnia ryzyka wystąpienia zespołu Downa (trisomii chromosomu 21) oraz dwóch innych zaburzeń genetycznych: trisomii chromosomu 18 (zespołu Edwardsa) oraz trisomii chromosomu 13 (zespołu Pataua).
Dla wszystkich kobiet
Tradycyjne badania przesiewowe mogą nie wykryć nawet do 15% przypadków występowania zespołu Downa u płodu.1 Test Harmony opracowano celem stworzenia dokładniejszego przesiewowego badania prenatalnego w kierunku zespołu Downa, dostępnego dla wszystkich kobiet, niezależnie od wieku i grupy ryzyka. Jest to nowe
badanie DNA płodu z próbki krwi matki, które zostało gruntownie przetestowane wśród ciężarnych kobiet w wieku zarówno powyżej, jak i poniżej 35. roku życia.1,2
Bardziej czuły test
Konwencjonalne badanie przesiewowe wykrywa około 70–80% ciąż, w których u płodu występuje zespół Downa.
Badanie Harmony wykrywa ich ponad 99%. Odsetek wyników fałszywie dodatnich w przypadku badania Harmony wynosi poniżej 0,1% – w przypadku tradycyjnych badań przesiewowych odsetek ten wynosi 5%. Oznacza to, że test Harmony wykrywa większą liczbę ciąż, w których u płodu występuje zespół Downa, a ponadto zmniejsza także ryzyko zbędnego przeprowadzania amniopunkcji.
Jasny obraz już na wczesnym etapie
Do przeprowadzenia badania prenatalnego Harmony potrzebna jest jedna próbka krwi (pobierana z ramienia)
i można je wykonać już w 10. tygodniu ciąży – bądź też później. Wyniki dostępne są zazwyczaj w ciągu tygodnia.
Inne powszechnie stosowane badania w kierunku zespołu Downa wykonywane są na późniejszym etapie ciąży
i wymagają kilku wizyt u lekarza.
Minimalizacja konieczności wykonywania badań
uzupełniających
Większa czułość testu i niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich w przypadku badania Harmony w porównaniu z badaniami tradycyjnymi minimalizuje liczbę wyników wskazujących na wysokie ryzyko, co oznacza, że mniej kobiet musi następnie
Chromosomy płciowe płodu
Badanie prenatalne Harmony można wykorzystywać także w celu oceny chromosomów płciowych X i Y już
w 10. tygodniu ciąży.3,4 Istnieje możliwość zbadania próbki pod kątem chorób spowodowanych brakiem chromosomu X lub Y bądź ich dodatkową kopią, w tym zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera (badanie to dostępne jest wyłącznie w przypadku ciąży pojedynczej).
Czy wynik potwierdzający niskie ryzyko oznacza,
że dziecko nie ma zespołu Downa?
Nie. Każde badanie przesiewowe wiąże się z ryzykiem uzyskania wyniku fałszywie ujemnego, niemniej jednak ryzyko uzyskania takiego wyniku w przypadku badania Harmony jest znacznie niższe niż w przypadku konwencjonalnych testów przesiewowych w kierunku zespołu Downa.
Czy wyniki wskazujące na wysokie ryzyko oznaczają,
że chromosomy mojego dziecka nie są prawidłowe?
Nie, niekoniecznie. Takie wyniki oznaczają, że ryzyko jest wyższe, w związku z czym oferowana jest wtedy możliwość przeprowadzenia amniopunkcji celem bezpośredniej oceny chromosomów. Aby pomóc Ci w podjęciu takiej decyzji otrzymasz porady i wsparcie.
A jeżeli spodziewam się bliźniąt?
Bezinwazyjne badanie prenatalne i technologię Harmony można również stosować w przypadku ciąż bliźniaczych, jednak nie jest ona odpowiednia w przypadku zespołu zanikającego płodu.
Czy wynik otrzymuje się za każdym razem?
U trzech na 100 kobiet konieczne jest powtórzenie badania.
Wynik otrzymujemy w przypadku około dwóch trzecich tych
próbek. Jeżeli uzyskanie wyniku nie będzie możliwe, pacjentka
nie zostanie obciążona opłatą za badanie.
Czy badanie to dostępne jest jako świadczenie w ramach
państwowej służby zdrowia?
Informacji na temat ceny badania oraz sposobu jego
opłacenia udzieli ośrodek opieki prenatalnej. Próbki
analizowane są przez laboratorium TDL Genetics w Londynie
w Wielkiej Brytanii. Usługa ta jest poufna – dołożono wszelkich
starań celem zadbania o bezpieczeństwo przechowywanych
danych osobowych pacjentek.